Distinctive Phenotypic Abnormalities Associated with Submicroscopic 21q22 Deletion Including DYRK1A

Partial monosomy 21 has been reported, but the phenotypes described are variable with location and size of the deletion. We present 2 patients with a partially overlapping microdeletion of 21q22 and a striking phenotypic resemblance. They both presented with severe psychomotor delay, behavioral prob...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Oegema, R., de Klein, A., Verkerk, A.J., Schot, R., Dumee, B., Douben, H., Eussen, B., Dubbel, L., Poddighe, P.J., van der Laar, I., Dobyns, W.B., van der Spek, P.J., Lequin, M.H., de Coo, I.F.M., de Wit, M.-C.Y., Wessels, M.W., Mancini, G.M.S.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2010
Những chủ đề:
Original Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2957846/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21031080
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000320113
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự