Distinctive Phenotypic Abnormalities Associated with Submicroscopic 21q22 Deletion Including DYRK1A

Partial monosomy 21 has been reported, but the phenotypes described are variable with location and size of the deletion. We present 2 patients with a partially overlapping microdeletion of 21q22 and a striking phenotypic resemblance. They both presented with severe psychomotor delay, behavioral prob...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Oegema, R., de Klein, A., Verkerk, A.J., Schot, R., Dumee, B., Douben, H., Eussen, B., Dubbel, L., Poddighe, P.J., van der Laar, I., Dobyns, W.B., van der Spek, P.J., Lequin, M.H., de Coo, I.F.M., de Wit, M.-C.Y., Wessels, M.W., Mancini, G.M.S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2010
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2957846/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21031080
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000320113
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة