Unbalanced der(5)t(5;20) translocation associated with Megalencephaly, perisylvian Polymicrogyria, Polydactyly and Hydrocephalus

The combination of megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus (MPPH) is a rare syndrome of unknown cause. We observed two first cousins affected by an MPPH-like phenotype with a submicroscopic chromosome 5q35 deletion as a result of an unbalanced der(5)t(5;20)(q35.2;q1...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Verkerk, Annemieke J.M.H., Schot, Rachel, van Waterschoot, Laura, Douben, Hannie, Poddighe, Pino J., Lequin, Maarten H., de Vries, Linda S., Terhal, Paulien, Hahnemann, Johanne M.D., de Coo, Irenaeus F.M., de Wit, Marie-Claire Y., Wafelman, Leontien S., Garavelli, Livia, Dobyns, William B., Van der Spek, Peter J., de Klein, Annelies, Mancini, Grazia M.S.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2010
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2908594/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20503325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33408
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি