BMPER Mutation in Diaphanospondylodysostosis Identified by Ancestral Autozygosity Mapping and Targeted High-Throughput Sequencing

Diaphanospondylodysostosis (DSD) is a rare, recessively inherited, perinatal lethal skeletal disorder. The low frequency and perinatal lethality of DSD makes assembling a large set of families for traditional linkage-based genetic approaches challenging. By searching for evidence of unknown ancestra...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Funari, Vincent A., Krakow, Deborah, Nevarez, Lisette, Chen, Zugen, Funari, Tara L., Vatanavicharn, Nithiwat, Wilcox, William R., Rimoin, David L., Nelson, Stanley F., Cohn, Daniel H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2010
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2948790/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20869035
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.08.015
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים