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Prenatal diagnosis of diaphanospondylodysostosis (DSD): a case report

We present a case of diaphanospondylodysostosis (DSD) which showed increased nuchal translucency at 1st trimester and missing ossification of the lower spine, short ribs with posterior gaps, and absent nasal bone in midtrimester. Autopsy revealed additionally bilateral nephroblastomatosis. Molecular...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Clin Case Rep
Main Authors: Hofstaetter, Cornelia, Courage, Carolina, Bartholdi, Deborah, Biskup, Saskia, Raio, Luigi
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5799658/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29445489
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ccr3.1368
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