Загрузка...

Further Characterization of Microdeletion Syndrome Involving 2p15-p16.1

We report on a patient presenting with cognitive delay, prenatal and postnatal growth deficiency, microcephaly, ptosis of eyelids, high and broad nasal root and camptodactyly. Analysis of a dense whole genome SNP array showed a de novo 3.35Mb deletion on 2p15-p16.1. In order to study the parental or...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Félix, Têmis Maria, Petrin, Aline Lourenço, Sanseverino, Maria Teresa Vieira, Murray, Jeffrey C.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2010
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2946431/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20799320
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33612
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!