Identifying candidate genes for 2p15p16.1 microdeletion syndrome using clinical, genomic, and functional analysis

The 2p15p16.1 microdeletion syndrome has a core phenotype consisting of intellectual disability, microcephaly, hypotonia, delayed growth, common craniofacial features, and digital anomalies. So far, more than 20 cases of 2p15p16.1 microdeletion syndrome have been reported in the literature; however,...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JCI Insight
المؤلفون الرئيسيون: Bagheri, Hani, Badduke, Chansonette, Qiao, Ying, Colnaghi, Rita, Abramowicz, Iga, Alcantara, Diana, Dunham, Christopher, Wen, Jiadi, Wildin, Robert S., Nowaczyk, Malgorzata J.M., Eichmeyer, Jennifer, Lehman, Anna, Maranda, Bruno, Martell, Sally, Shan, Xianghong, Lewis, Suzanne M.E., O’Driscoll, Mark, Gregory-Evans, Cheryl Y., Rajcan-Separovic, Evica
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2016
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5033885/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27699255
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.85461
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة