Đang tải...

Refining the 22q11.2 deletion breakpoints in DiGeorge syndrome by aCGH

Hemizygous deletions of the chromosome 22q11.2 region result in the 22q11.2 deletion syndrome also referred to as DiGeorge, Velocardiofacial or Shprintzen syndromes. The phenotype is variable but commonly includes conotruncal cardiac defects, palatal abnormalities, learning and behavioral problems,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bittel, D.C., Yu, S., Newkirk, H., Kibiryeva, N., Holt, S., Butler, M.G., Cooley, L.D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: S. Karger AG 2009
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2919456/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19420922
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000207515
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!