Positive Newborn Screen for Methylmalonic Aciduria Identifies the First Mutation in TCblR/CD320, the Gene for Cellular Uptake of Transcobalamin-bound Vitamin B(12)

Elevated methylmalonic acid in five asymptomatic newborns whose fibroblasts showed decreased uptake of transcobalamin-bound cobalamin (holo-TC), suggested a defect in the cellular uptake of cobalamin. Analysis of TCblR/CD320, the gene for the receptor for cellular uptake of holo-TC, identified a hom...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Quadros, Edward V., Lai, Shao-Chiang, Nakayama, Yasumi, Sequeira, Jeffrey M., Hannibal, Luciana, Wang, Sihe, Jacobsen, Donald W., Fedosov, Sergey, Wright, Erica, Gallagher, Renata C., Anastasio, Natascia, Watkins, David, Rosenblatt, David S.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2010
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2909035/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20524213
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21297
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy