লোডিং...

Mutations in the GGCX and ABCC6 Genes in a Family with Pseudoxanthoma Elasticum-like Phenotypes

A characteristic feature of classic PXE, an autosomal recessive disorder caused by mutations in the ABCC6 gene, is aberrant mineralization of connective tissues, particularly the elastic fibers. Here, we report a family with PXE-like cutaneous features in association with multiple coagulation factor...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Li, Qiaoli, Grange, Dorothy K., Armstrong, Nicole L., Whelan, Alison J., Hurley, M. Yadira, Rishavy, Mark, Hallgren, Kevin, Berkner, Kathleen L., Schurgers, Leon J., Jiang, Qiujie, Uitto, Jouni
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2008
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2900916/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18800149
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/jid.2008.271
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!