Ładuje się......

Genetic heterogeneity in autosomal recessive dyskeratosis congenita with one subtype due to mutations in the telomerase-associated protein NOP10

Dyskeratosis congenita (DC) is characterized by multiple features including mucocutaneous abnormalities, bone marrow failure and an increased predisposition to cancer. It exhibits marked clinical and genetic heterogeneity. DKC1 encoding dyskerin, a component of H/ACA small nucleolar ribonucleoprotei...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Walne, Amanda J., Vulliamy, Tom, Marrone, Anna, Beswick, Richard, Kirwan, Michael, Masunari, Yuka, Al-Qurashi, Fat-hia, Aljurf, Mahmoud, Dokal, Inderjeet
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2007
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2882227/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17507419
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddm111
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!