Ładuje się......

Functional analysis of H. sapiens DNA polymerase γ spacer mutation W748S with and without common variant E1143G

Mitochondrial DNA polymerase, POLG, is the sole DNA polymerase found in animal mitochondria. In humans, POLGα W748S in cis with an E1143G mutation has been linked to a new type of recessive ataxia, MIRAS, which is the most common inherited ataxia in Finland. We investigated the biochemical phenotype...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Palin, Eino JH, Lesonen, Annamari, Farr, Carol L, Euro, Liliya, Suomalainen, Anu, Kaguni, Laurie S
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2010
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2860656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20153822
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2010.02.003
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!