Sam68 sequestration and partial loss of function are associated with splicing alterations in FXTAS patients

Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disorder caused by expansion of 55–200 CGG repeats in the 5′-UTR of the FMR1 gene. FXTAS is characterized by action tremor, gait ataxia and impaired executive cognitive functioning. It has been proposed that FXTAS is caused b...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Sellier, Chantal, Rau, Frédérique, Liu, Yilei, Tassone, Flora, Hukema, Renate K, Gattoni, Renata, Schneider, Anne, Richard, Stéphane, Willemsen, Rob, Elliott, David J, Hagerman, Paul J, Charlet-Berguerand, Nicolas
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2010
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2857464/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20186122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/emboj.2010.21
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি