Ładuje się......

Sam68 sequestration and partial loss of function are associated with splicing alterations in FXTAS patients

Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disorder caused by expansion of 55–200 CGG repeats in the 5′-UTR of the FMR1 gene. FXTAS is characterized by action tremor, gait ataxia and impaired executive cognitive functioning. It has been proposed that FXTAS is caused b...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Sellier, Chantal, Rau, Frédérique, Liu, Yilei, Tassone, Flora, Hukema, Renate K, Gattoni, Renata, Schneider, Anne, Richard, Stéphane, Willemsen, Rob, Elliott, David J, Hagerman, Paul J, Charlet-Berguerand, Nicolas
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2010
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2857464/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20186122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/emboj.2010.21
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!