Mutations in TPRN Cause a Progressive Form of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Loss

We performed genome-wide homozygosity mapping in a large consanguineous family from Morocco and mapped the autosomal-recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) in this family to the DFNB79 locus on chromosome 9q34. By sequencing of 62 positional candidate genes of the critical region, we identifie...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Li, Yun, Pohl, Esther, Boulouiz, Redouane, Schraders, Margit, Nürnberg, Gudrun, Charif, Majida, Admiraal, Ronald J.C., von Ameln, Simon, Baessmann, Ingelore, Kandil, Mostafa, Veltman, Joris A., Nürnberg, Peter, Kubisch, Christian, Barakat, Abdelhamid, Kremer, Hannie, Wollnik, Bernd
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Elsevier 2010
Θέματα:
Report
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2833376/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20170898
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.02.003
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια