লোডিং...
A missense mutation in the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene causing a lethal form of hypophosphatasia.
Hypophosphatasia is an inherited disorder characterized by defective bone mineralization and a deficiency of serum and tissue liver/bone/kidney alkaline phosphatase (L/B/K ALP) activity. Clinical severity is variable, ranging from death in utero (due to severe rickets) to pathologic fractures first...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
National Academy of Sciences
1988
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC282253/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3174660/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.85.20.7666 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|