A missense mutation in the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene causing a lethal form of hypophosphatasia.

Hypophosphatasia is an inherited disorder characterized by defective bone mineralization and a deficiency of serum and tissue liver/bone/kidney alkaline phosphatase (L/B/K ALP) activity. Clinical severity is variable, ranging from death in utero (due to severe rickets) to pathologic fractures first...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Weiss, M J, Cole, D E, Ray, K, Whyte, M P, Lafferty, M A, Mulivor, R A, Harris, H
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 1988
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC282253/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3174660
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة