Homozygosity Mapping Reveals Mutations of GRXCR1 as a Cause of Autosomal-Recessive Nonsyndromic Hearing Impairment

We identified overlapping homozygous regions within the DFNB25 locus in two Dutch and ten Pakistani families with sensorineural autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment (arNSHI). Only one of the families, W98-053, was not consanguineous, and its sibship pointed toward a reduced critical r...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Schraders, Margit, Lee, Kwanghyuk, Oostrik, Jaap, Huygen, Patrick L.M., Ali, Ghazanfar, Hoefsloot, Lies H., Veltman, Joris A., Cremers, Frans P.M., Basit, Sulman, Ansar, Muhammad, Cremers, Cor W.R.J., Kunst, Henricus P.M., Ahmad, Wasim, Admiraal, Ronald J.C., Leal, Suzanne M., Kremer, Hannie
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2010
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2820176/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20137778
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.12.017
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة