Đang tải...

A Novel TECTA Mutation in a Dutch DFNA8/12 Family Confirms Genotype–Phenotype Correlation

A novel TECTA mutation, p.R1890C, was found in a Dutch family with nonsyndromic autosomal dominant sensorineural hearing impairment. In early life, presumably congenital, hearing impairment occurred in the midfrequency range, amounting to about 40 dB at 1 kHz. Speech recognition was good with all ph...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Plantinga, Rutger F., de Brouwer, Arjan P.M., Huygen, Patrick L.M., Kunst, Henricus P.M., Kremer, Hannie, Cremers, Cor W.R.J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer-Verlag 2006
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2504577/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16718611
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10162-006-0033-z
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!