Ładuje się......
Missense Mutations in POU4F3 Cause Autosomal Dominant Hearing Impairment DFNA15 and Affect Subcellular Localization and DNA Binding
In a Dutch pedigree suffering from autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment (ADNSHI), linkage was found to the locus for DFNA15, with a two-point logarithm of the odds (LOD) score of 5.1. Sequence analysis of the POU4F3 gene that is involved in DFNA15 revealed the presence of a missense mu...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
2008
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2453783/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18228599 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20693 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|