טוען...

Cyclopia (Synophthalmia) in Smith-Lemli-Opitz Syndrome – First Reported Case and Consideration of Mechanism

Here we present a 24-week fetus with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS), alobar holoprosencephaly (HPE) and cyclopia (synophthalmia). Following birth, we suspected SLOS in this fetus due to the additional findings of ambiguous genitalia and bilateral 2–3 toe syndactyly. The diagnosis of SLOS was conf...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Weaver, David D., Solomon, Benjamin D., Akin-Samson, Kelly, Kelley, Richard I., Muenke, Maximilian
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2815131/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20104611
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.30241
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!