Načítá se...

The Smith-Lemli-Opitz syndrome

The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is one of the archetypical multiple congenital malformation syndromes. The recent discovery of the biochemical cause of SLOS and the subsequent redefinition of SLOS as an inborn error of cholesterol metabolism have led to important new treatment possibilities fo...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Kelley, R., Hennekam, R.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMJ Group 2000
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734573/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10807690
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.5.321
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!