Đang tải...

The Smith-Lemli-Opitz syndrome

The Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is one of the archetypical multiple congenital malformation syndromes. The recent discovery of the biochemical cause of SLOS and the subsequent redefinition of SLOS as an inborn error of cholesterol metabolism have led to important new treatment possibilities fo...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Kelley, R., Hennekam, R.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2000
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734573/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10807690
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.37.5.321
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!