טוען...

Feline acute intermittent porphyria: a phenocopy masquerading as an erythropoietic porphyria due to dominant and recessive hydroxymethylbilane synthase mutations

Human acute intermittent porphyria (AIP), the most common acute hepatic porphyria, is an autosomal dominant inborn error of heme biosynthesis due to the half-normal activity of hydroxymethylbilane synthase (HMB-synthase). Here, we describe the first naturally occurring animal model of AIP in four un...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Clavero, Sonia, Bishop, David F., Haskins, Mark E., Giger, Urs, Kauppinen, Raili, Desnick, Robert J.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Oxford University Press 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2807367/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19934113
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddp525
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!