Φορτώνει......

Feline Congenital Erythropoietic Porphyria: Two Homozygous UROS Missense Mutations Cause the Enzyme Deficiency and Porphyrin Accumulation

The first feline model of human congenital erythropoietic porphyria (CEP) due to deficient uroporphyrinogen III synthase (URO-synthase) activity was identified by its characteristic clinical phenotype, and confirmed by biochemical and molecular genetic studies. The proband, an adult domestic shortha...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Clavero, Sonia, Bishop, David F, Giger, Urs, Haskins, Mark E, Desnick, Robert J
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: ScholarOne 2010
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2935953/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20485863
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2119/molmed.2010.00038
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!