Biallelic mutation of Protocadherin-21 (PCDH21) causes retinal degeneration in humans

PURPOSE: To describe the clinical findings and mutations in affected members of two families with an autosomal recessive retinal dystrophy associated with mutations in the protocadherin-21 (PCDH21) gene. METHODS: A full genome scan of members of two consanguineous families segregating an autosomal r...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Henderson, Robert H., Li, Zheng, El Aziz, Mai M. Abd, Mackay, Donna S., Eljinini, Mohammad A., Zeidan, Marwan, Moore, Anthony T., Bhattacharya, Shomi S., Webster, Andrew R.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Molecular Vision 2010
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2806159/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20087419
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים