A Novel DHCR7 Mutation in a Smith-Lemli-Opitz Syndrome Infant Presenting with Neonatal Cholestasis

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive malformation syndrome caused by a defect in cholesterol biosynthesis. The incidence is very low in Asians and only one case has been reported in Korea thus far. Recently, we found an infant with neonatal cholestasis. He had microcephaly, am...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ko, Jae Sung, Choi, Byung Sam, Seo, Jeong Kee, Shin, Jee Yeon, Chae, Jong Hee, Kang, Gyeong Hoon, Lee, Ran, Ki, Chang-Seok, Kim, Jong-Won
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Korean Academy of Medical Sciences 2010
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2799999/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20052364
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3346/jkms.2010.25.1.159
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự