Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2)

Hereditary inclusion body myopathy type 2 (HIBM2) is a myopathy characterized by progressive muscle weakness with early adult onset. The disease is the result of a recessive mutation in the Glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene (GNE), which results in reduced enzyme...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Jay, Chris M., Levonyak, Nick, Nemunaitis, Gregory, Maples, Phillip B., Nemunaitis, John
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Libertas Academica 2009
Θέματα:
Review
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20054407
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια