Đang tải...

A novel mutation in GRK1 causes Oguchi disease in a consanguineous Pakistani family

PURPOSE: The purpose of this study was to identify the underlying molecular genetic defect in a large consanguineous Pakistani family with Oguchi disease who had been given a diagnosis of autosomal recessive retinitis pigmentosa. METHODS: The family was genotyped with the Affymetrix 10K single nucle...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Azam, Maleeha, Collin, Rob W.J., Khan, Muhammad Imran, Shah, Syed Tahir Abbas, Qureshi, Nadeem, Ajmal, Muhammad, den Hollander, Anneke I., Qamar, Raheel, Cremers, Frans P.M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2009
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2742643/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19753316
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!