Novel mutations in RDH5 cause fundus albipunctatus in two consanguineous Pakistani families

PURPOSE: To identify the underlying genetic causes of fundus albipunctatus (FA), a rare form of congenital stationary night blindness that is characterized by the presence of white dots in the midperiphery of the retina and delayed dark adaptation, in Pakistan. METHODS: Two families with FA were ide...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ajmal, Muhammad, Khan, Muhammad Imran, Neveling, Kornelia, Khan, Yar Muhammad, Ali, Syeda Hafiza Benish, Ahmed, Waqas, Iqbal, Muhammad Safdar, Azam, Maleeha, den Hollander, Anneke I., Collin, Rob W.J., Qamar, Raheel, Cremers, Frans P.M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2012
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3380946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22736946
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة