Missense mutations at homologous positions in the fourth and fifth laminin A G-like domains of eyes shut homolog cause autosomal recessive retinitis pigmentosa

PURPOSE: To describe two novel mutations in the eyes shut homolog (EYS) gene in two families with autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) from Pakistan and Indonesia. METHODS: Genome-wide linkage and homozygosity mapping were performed using single nucleotide polymorphism microarray analysis...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Khan, Muhammad Imran, Collin, Rob W.J., Arimadyo, Kentar, Micheal, Shazia, Azam, Maleeha, Qureshi, Nadeem, Faradz, Sultana M.H., den Hollander, Anneke I., Qamar, Raheel, Cremers, Frans P.M.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2010
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3003713/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21179430
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة