Epistasis between RET and BBS mutations modulates enteric innervation and causes syndromic Hirschsprung disease

Hirschsprung disease (HSCR) is a common, multigenic neurocristopathy characterized by incomplete innervation along a variable length of the gut. The pivotal gene in isolated HSCR cases, either sporadic or familial, is RET. HSCR also presents in various syndromes, including Shah–Waardenburg syndrome...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: de Pontual, Loïc, Zaghloul, Norann A., Thomas, Sophie, Davis, Erica E., Mcgaughey, David M., Dollfus, Hélène, Baumann, Clarisse, Bessling, Seneca L., Babarit, Candice, Pelet, Anna, Gascue, Cecilia, Beales, Philip, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Etchevers, Heather, Attie-Bitach, Tania, Badano, Jose L., McCallion, Andrew S., Katsanis, Nicholas, Amiel, Jeanne
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: National Academy of Sciences 2009
Những chủ đề:
Biological Sciences
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2728996/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19666486
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.0901219106
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự