A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy

SMN1 and SMN2 (survival motor neuron) encode identical proteins. A critical question is why only the homozygous loss of SMN1, and not SMN2, results in spinal muscular atrophy (SMA). Analysis of transcripts from SMN1/SMN2 hybrid genes and a new SMN1 mutation showed a direct relationship between prese...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Lorson, Christian L., Hahnen, Eric, Androphy, Elliot J., Wirth, Brunhilde
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: The National Academy of Sciences 1999
الموضوعات:
Biological Sciences
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC26877/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10339583
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة