A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy
SMN1 and SMN2 (survival motor neuron) encode identical proteins. A critical question is why only the homozygous loss of SMN1, and not SMN2, results in spinal muscular atrophy (SMA). Analysis of transcripts from SMN1/SMN2 hybrid genes and a new SMN1 mutation showed a direct relationship between prese...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
National Academy of Sciences
1999
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC26877/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10339583/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.96.11.6307 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|