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A SMN missense mutation complements SMN2 restoring snRNPs and rescuing SMA mice

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neurodegenerative disease. Loss of the survival motor neuron (SMN1) gene, in the presence of the SMN2 gene causes SMA. SMN functions in snRNP assembly in all cell types, however, it is unclear how this function results in specifically motor neu...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Workman, Eileen, Saieva, Luciano, Carrel, Tessa L., Crawford, Thomas O., Liu, Don, Lutz, Cathleen, Beattie, Christine E., Pellizzoni, Livio, Burghes, Arthur H.M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Oxford University Press 2009
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2685758/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19329542
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddp157
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