Acute and late-onset optic atrophy due to a novel OPA1 mutation leading to a mitochondrial coupling defect

PURPOSE: Autosomal dominant optic atrophy (ADOA, OMIM 165500), an inherited optic neuropathy that leads to retinal ganglion cell degeneration and reduced visual acuity during the early decades of life, is mainly associated with mutations in the OPA1 gene. Here we report a novel ADOA phenotype associ...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Nochez, Yannick, Arsene, Sophie, Gueguen, Naig, Chevrollier, Arnaud, Ferré, Marc, Guillet, Virginie, Desquiret, Valérie, Toutain, Annick, Bonneau, Dominique, Procaccio, Vincent, Amati-Bonneau, Patrizia, Pisella, Pierre-Jean, Reynier, Pascal
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Molecular Vision 2009
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2661005/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19325939
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים