Acute and late-onset optic atrophy due to a novel OPA1 mutation leading to a mitochondrial coupling defect

PURPOSE: Autosomal dominant optic atrophy (ADOA, OMIM 165500), an inherited optic neuropathy that leads to retinal ganglion cell degeneration and reduced visual acuity during the early decades of life, is mainly associated with mutations in the OPA1 gene. Here we report a novel ADOA phenotype associ...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Nochez, Yannick, Arsene, Sophie, Gueguen, Naig, Chevrollier, Arnaud, Ferré, Marc, Guillet, Virginie, Desquiret, Valérie, Toutain, Annick, Bonneau, Dominique, Procaccio, Vincent, Amati-Bonneau, Patrizia, Pisella, Pierre-Jean, Reynier, Pascal
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2009
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2661005/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19325939
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự