Đang tải...

Antenatal mitochondrial disease caused by mitochondrial ribosomal protein (MRPS22) mutation

Three patients born to the same set of consanguineous parents presented with antenatal skin oedema, hypotonia, cardiomyopathy and tubulopathy. The enzymatic activities of multiple mitochondrial respiratory chain complexes were reduced in muscle. Marked reduction of 12s rRNA, the core of the mitochon...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Saada, A, Shaag, A, Arnon, S, Dolfin, T, Miller, C, Fuchs‐Telem, D, Lombes, A, Elpeleg, O
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2007
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2652816/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17873122
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2007.053116
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!