Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy

The oxidative phosphorylation (OXPHOS) system is under control of both the mitochondrial and the nuclear genomes; 13 subunits are synthesized by the mitochondrial translation machinery. We report a patient with Cornelia de Lange-like dysmorphic features, brain abnormalities and hypertrophic cardiomy...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Smits, Paulien, Saada, Ann, Wortmann, Saskia B, Heister, Angelien J, Brink, Maaike, Pfundt, Rolph, Miller, Chaya, Haas, Dorothea, Hantschmann, Ralph, Rodenburg, Richard J T, Smeitink, Jan A M, van den Heuvel, Lambert P
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group 2011
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3060326/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21189481
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.214
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים