Mutations in LAMB2 causing a severe form of synaptic congenital myasthenic syndrome

BACKGROUND: We describe a severe form of congenital myasthenic syndrome (CMS) associated with congenital nephrosis and ocular malformations caused by two truncating mutations in the gene encoding the laminin β2 subunit (LAMB2). METHODS AND RESULTS: Mutational analysis in the affected patient, who ha...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Maselli, R A, Ng, J J, Anderson, J A, Cagney, O, Arredondo, J, Williams, C, Wessel, H B, Abdel-Hamid, H, Wollmann, R L
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BMJ Publishing Group 2009
Предметы:
Mutation Reports
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2643050/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19251977
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2008.063693
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы