লোডিং...
LG2 Agrin Mutation Causing Severe Congenital Myasthenic Syndrome Mimics Functional Characteristics of Non-neural (z−) Agrin
We describe a severe form of congenital myasthenic syndrome (CMS) caused by two heteroallelic mutations: a nonsense and a missense mutation in the gene encoding agrin (AGRN). The identified mutations, Q353X and V1727F, are located at the N-terminal and at the second laminin G-like (LG2) domain of ag...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Genet |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
2011
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795461/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22205389 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-011-1132-4 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|