The molecular genetics of Marfan syndrome and related disorders

Marfan syndrome (MFS), a relatively common autosomal dominant hereditary disorder of connective tissue with prominent manifestations in the skeletal, ocular, and cardiovascular systems, is caused by mutations in the gene for fibrillin‐1 (FBN1). The leading cause of premature death in untreated indiv...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Robinson, P N, Arteaga‐Solis, E, Baldock, C, Collod‐Béroud, G, Booms, P, De Paepe, A, Dietz, H C, Guo, G, Handford, P A, Judge, D P, Kielty, C M, Loeys, B, Milewicz, D M, Ney, A, Ramirez, F, Reinhardt, D P, Tiedemann, K, Whiteman, P, Godfrey, M
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2006
נושאים:
Review
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563177/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16571647
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.039669
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים