Mutations in the Cilia Gene ARL13B Lead to the Classical Form of Joubert Syndrome

Joubert syndrome (JS) and related disorders are a group of autosomal-recessive conditions sharing the “molar tooth sign” on axial brain MRI, together with cerebellar vermis hypoplasia, ataxia, and psychomotor delay. JS is suggested to be a disorder of cilia function and is part of a spectrum of diso...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Cantagrel, Vincent, Silhavy, Jennifer L., Bielas, Stephanie L., Swistun, Dominika, Marsh, Sarah E., Bertrand, Julien Y., Audollent, Sophie, Attié-Bitach, Tania, Holden, Kenton R., Dobyns, William B., Traver, David, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R., Lindner, Tom H., Caspary, Tamara, Otto, Edgar A., Hildebrandt, Friedhelm, Glass, Ian A., Logan, Clare V., Johnson, Colin A., Bennett, Christopher, Brancati, Francesco, Valente, Enza Maria, Woods, C. Geoffrey, Gleeson, Joseph G.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2008
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2495072/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18674751
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.06.023
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự