লোডিং...

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs

Joubert syndrome (JS) is a rare autosomal recessive (AR), neurological condition characterized by dysgenesis of the cerebellar vermis with the radiological hallmark of molar tooth sign, oculomotor apraxia, recurrent hyperventilation and intellectual disability. Most cases display a broad spectrum of...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Hum Genome Var
প্রধান লেখক: Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4785524/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27081510
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/hgv.2014.20
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!