Depletion of mitochondrial DNA in fibroblast cultures from patients with POLG1 mutations is a consequence of catalytic mutations

We investigated clinical and cellular phenotypes of 24 children with mutations in the catalytic (alpha) subunit of the mitochondrial DNA (mtDNA) gamma polymerase (POLG1). Twenty-one had Alpers syndrome, the commonest severe POLG1 autosomal recessive phenotype, comprising hepatoencephalopathy and oft...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ashley, Neil, O'Rourke, Anthony, Smith, Conrad, Adams, Susan, Gowda, Vasantha, Zeviani, Massimo, Brown, Garry K., Fratter, Carl, Poulton, Joanna
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2008
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2486441/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18487244
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddn150
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự