Prospective study of POLG mutations presenting in children with intractable epilepsy: Prevalence and clinical features

PURPOSE: To assess the frequency and clinical features of childhood-onset intractable epilepsy caused by the most common mutations in the POLG gene, which encodes the catalytic subunit of mitochondrial DNA polymerase gamma. METHODS: Children presenting with nonsyndromic intractable epilepsy of unkno...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Uusimaa, Johanna, Gowda, Vasantha, McShane, Anthony, Smith, Conrad, Evans, Julie, Shrier, Annie, Narasimhan, Manisha, O'Rourke, Anthony, Rajabally, Yusuf, Hedderly, Tammy, Cowan, Frances, Fratter, Carl, Poulton, Joanna
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Blackwell Publishing Ltd 2013
Những chủ đề:
Full-Length Original Research
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3757309/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23448099
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/epi.12115
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự