Residual levels of tripeptidyl-peptidase I activity dramatically ameliorate disease in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Classical late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (LINCL) is a hereditary neurodegenerative disease of childhood that is caused by mutations in the gene (CLN2) encoding the lysosomal protease tripeptidyl-peptidase I (TPPI). LINCL is fatal and there is no treatment of demonstrated efficacy in a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sleat, David E., El-Banna, Mukarram, Sohar, Istvan, Kim, Kwi-Hye, Dobrenis, Kostantin, Walkley, Steven U., Lobel, Peter
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2008
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2467442/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18343701
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2008.01.014
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự