S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a 26-year-old man

This paper reports the third proven human case of deficient S-adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase activity. The patient is similar to the only two previously reported cases with this disorder in having severe myopathy, developmental delay, elevated serum creatine kinase (CK) concentrations, and...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Buist, N. R. M., Glenn, B., Vugrek, O., Wagner, C., Stabler, S., Allen, R. H., Pogribny, I., Schulze, A., Zeisel, S. H., Barić, I., Mudd, S. H.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2006
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2430673/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16736098
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-006-0240-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy