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S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency in a 26-year-old man

This paper reports the third proven human case of deficient S-adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase activity. The patient is similar to the only two previously reported cases with this disorder in having severe myopathy, developmental delay, elevated serum creatine kinase (CK) concentrations, and...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Buist, N. R. M., Glenn, B., Vugrek, O., Wagner, C., Stabler, S., Allen, R. H., Pogribny, I., Schulze, A., Zeisel, S. H., Barić, I., Mudd, S. H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2006
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2430673/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16736098
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-006-0240-0
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