Ładuje się......

S-Adenosylhomocysteine hydrolase deficiency: A second patient, the younger brother of the index patient, and outcomes during therapy

S-Adenosylhomocysteine (AdoHcy) hydrolase deficiency has been proven in a human only once, in a recently described Croatian boy. Here we report the clinical course and biochemical abnormalities of the younger brother of this proband. This younger brother has the same two mutations in the gene encodi...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Barić, I., Ćuk, M., Fumić, K., Vugrek, O., Allen, R. H., Glenn, B., Maradin, M., Pažanin, L., Pogribny, I., Radoš, M., Sarnavka, V., Schulze, A., Stabler, S., Wagner, C., Zeisel, S. H., Mudd, S. H.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2005
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2441944/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16435181
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-005-0192-9
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!