Substantial narrowing of the Niemann–Pick C candidate interval by yeast artificial chromosome complementation

Niemann–Pick disease type C (NP-C) is an autosomal recessive lipidosis linked to chromosome 18q11–12, characterized by lysosomal accumulation of unesterified cholesterol and delayed induction of cholesterol-mediated homeostatic responses. This cellular phenotype is identifiable cytologically by fili...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Gu, Jessie Z., Carstea, Eugene D., Cummings, Christiano, Morris, Jill A., Loftus, Stacie K., Zhang, Dana, Coleman, Katherine G., Cooney, Adele M., Comly, Marcy E., Fandino, Laura, Roff, Calvin, Tagle, Danilo A., Pavan, William J., Pentchev, Peter G., Rosenfeld, Melissa A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: National Academy of Sciences 1997
נושאים:
Biological Sciences
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC23829/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9207099
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים